Хромосомы у женщин и мужчин


X-хромосома — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 декабря 2019; проверки требуют 3 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 декабря 2019; проверки требуют 3 правки.

X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.

X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.

Хромосомные болезни по X-хромосоме[править | править код]

X-сцепленные заболевания[править | править код]

Плечо p[править | править код]

Плечо q[править | править код]

X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить[4] (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением[5].

X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом[6], позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома[7].

В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома[6].

  1. Ross M. T., Grafham D. V., Coffey A. J., et al. The DNA sequence of the human X chromosome (англ.) // Nature. — 2005. — March (vol. 434, no. 7031). — P. 325—337. — doi:10.1038/nature03440. — PMID 15772651.
  2. ↑ Chromosome X: chromosome summary (англ.). The Ensembl project. Дата обращения 28 мая 2013. Архивировано 29 мая 2013 года.
  3. Richard Harris. Scientists Decipher Y Chromosome (неопр.) (2003). Дата обращения 16 августа 2009. Архивировано 13 марта 2012 года.
  4. Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning (неопр.). New York Times (1 мая 2007). Дата обращения 1 мая 2007.
  5. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  6. 1 2 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
  7. ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
  • Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information  (англ.)

ru.wikipedia.org

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Ученые Университета Нового Южного Уэльса в Австралии выяснили, почему мужчины умирают раньше женщин. Выяснилось, что одну из важных ролей в этом играют половые хромосомы, а не склонность к курению и употреблению алкоголя, более опасная работа или неприязнь к врачам. «Лента.ру» рассказывает об исследовании, которое раскрывает загадку короткой жизни представителей мужского пола.

Половой диморфизм — характерное для многих видов животных явление, которое выражается в различных внешних признаках и поведении у самцов и самок одного вида. Например, особи женского пола у глубоководного удильщика Ceratias holboelli намного крупнее самцов, которые выглядят как маленькие мешочки, прикрепляющиеся к телу самки. У многих птиц самцы имеют красивое многоцветное оперение. У насекомых отряда палочники самцы обладают более стройным телом и склонностью к полету.

Материалы по теме

00:02 — 25 января 2019

Спасения нет

Ученые создали генетическое оружие против животных и людей. Насколько оно опасно?

Различия в морфологии, окраске и поведении между полами оказывают существенное влияние на взаимодействие организма с окружающей средой. Одной из таких особенностей является и продолжительность жизни. Например, у муравьев самцы умирают сразу после роения, а оплодотворенные самки становятся царицами в гнезде. Согласно одной из гипотез, на продолжительность жизни влияют хромосомы, которые определяют пол. Организмы, имеющие две идентичные половые хромосомы (например, XX у самок или ZZ у самцов), относят к гомогаметному полу, а организмы с различными половыми хромосомами (например, XY у людей мужского пола или ZW у птиц женского пола) — гетерогаметному полу.

Половой диморфизм у львов

Фото: Thomas Dressler / Globallookpress.com

В новом исследовании биологи протестировали «гипотезу незащищенной Х» (англ. unguarded X hypothesis), согласно которой Y- и W-хромосома не способна в полной мере защитить организм с гетерогаметным полом от вредных мутаций в X- и Z-хромосоме соответственно. У самок млекопитающих имеются две X-хромосомы, то есть две копии половых генов, поэтому дефектная ДНК может компенсироваться наличием нормальной ДНК. В таком случае наличие мужской (или женской у птиц, рептилий и некоторых насекомых) хромосомы способствует большей вероятности генетических расстройств у всех гетерогаметных организмов и снижает продолжительность их жизни.

Ранее существовали эпизодические свидетельства в пользу «гипотезы незащищенной Х». Известно, что у самцов млекопитающих, имеющих гетерогаметный пол, продолжительность жизни в среднем меньше, чем у гомогаметных самок. У птиц, наоборот, самцы живут дольше самок. В соответствии с этой тенденцией было обнаружено, что у четвероногих животных отклонения в соотношении полов взрослых особей смещены в сторону гомогаметного пола. Однако некоторые исследователи подвергли сомнению имеющиеся доказательства, аргументируя это тем, что продолжительность жизни самцов и самок определяется не только генетически, но и зависит от вклада в потомство, уязвимости для хищников, половым отбором и другими биологическими факторами.

Y- и X-хромосома

Наряду с «незащищенной Х» могут существовать и другие механизмы, сокращающие продолжительность жизни мужчин. Одним из них является «токсичная Y», которая найдена у плодовых мушек Drosophila. Y-хромосома у этих насекомых влияет на активность генов у других хромосом и способствует проявлению вредных мутаций.

Материалы по теме

00:03 — 8 декабря 2017

Есть еще клеточный мозаицизм, выражающийся в том, что клетки из-за мутаций могут иметь различные генотипы. С возрастом некоторые клетки организма теряют целые хромосомы, приобретают лишние. Кроме того, хромосомы могут сильно перестраиваться. По мере старения мозаицизм увеличивается, что затрагивает и половые клетки — гаметы. Однако у женщин существует механизм дозовой компенсации, когда одна из Х-хромосом инактивируется. Дозовая компенсация позволяет смягчить последствия потери Х-хромосомы, однако у мужчин потеря любой половой хромосомы способна привести к большим проблемам, в том числе проявлению вредных мутаций и уменьшению продолжительности жизни.

Чтобы исключить влияние отдельных генетических механизмов, существующих у отдельных групп животных, специалисты проанализировали данные о продолжительности жизни не только у приматов, других млекопитающих и птиц, но и у рептилий, рыб, амфибий, паукообразных, тараканов, кузнечиков, жуков, бабочек и мотыльков. В то же время, подчеркивают авторы работы, они провели корреляционное исследование, не способное установить строгую причинно-следственную связь.

Ученые проанализировали данные о половых хромосомах, исключив виды, у которых нет мужского или женского гетерогаметного пола, в том числе гермафродитов, способных менять пол организмы и виды, чей пол определяет влияние окружающей среды. Была собрана информация о продолжительности жизни каждого из 229 видов животных из 99 семейств, 38 отрядов и 8 классов.

Определение пола у птиц и двукрылых насекомых

Оказалось, что особи с гетерогаметным полом склонны умирать в среднем на 17,6 процента раньше гомогаметных животных. В то же время исследователи обнаружили аномалию, которую пока не способны объяснить. Хотя у животных с мужским гетерогаметным полом самки живут на 21 процент дольше самцов, у животных с женским гетерогаметным полом (птицы и насекомые) самцы обгоняют самок лишь на 7 процентов. Причиной этого могут быть такие факторы, как побочные эффекты полового отбора, степень деградации Y-хромосомы и динамика теломер.

Возможно, что Y-хромосома у мужских гетерогаметных видов может иметь тенденцию к большей деградации, чем W-хромосома у женских гетерогаметных видов. Существуют также доказательства того, что относительная длина хромосом W и Z может сильно варьироваться в пределах групп животных (птицы или змеи). Что касается теломер, то женские половые гормоны эстрогены могут способствовать их восстановлению. Укорочение теломер связано с прогрессированием старения и меньшей продолжительностью жизни.

Самцы испытывают также большую конкуренцию, чем самки. Как правило, женские особи не так эффективны в размножении, они вносят больший вклад в развитие своего потомства, чем отцы, и поэтому, по прогнозам, они испытывают меньший риск.

По словам ученых, результаты продемонстрировали, что половые хромосомы, по-видимому, играют существенную роль в жизненном цикле организма. Выявленная разница в 17,6 процента должна иметь серьезные экологические и эволюционные последствия. Однако гетерогаметность охватывает большое количество различных явлений: от полного отсутствия второй половой хромосомы (X0 или Z0) до сильно редуцированной второй половой хромосомы (Y у людей) и половых хромосом равной длины (X и Y, Z и W). Не все гетерогаметные виды имеют деградировавшую половую хромосому, поэтому исследование представляет собой предварительный тест «гипотезы незащищенной Х».

В будущем необходимо проверить предположение, что разница в продолжительности жизни между полами пропорциональна разнице в длине хромосом между полами. Если вторая хромосома отсутствует или сильно редуцирована, это должно сильнее отражаться на продолжительности жизни особи гетерогаметного пола.

lenta.ru

МУЖЧИНА И ЖЕНЩИНА: 109 РАЗЛИЧИЙ

Кристаллы тестостерона в поляризованном свете.

Половые хромосомы человека: внизу - женская Х-хромосома, вверху - мужская Y-хромосома.

Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.

Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов ("букв" генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме - 150 миллионов.

Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.

Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон - тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.

Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. "Наука и жизнь" № 4,2000г.).

Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.

Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.

Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые "маленькие серые клеточки", к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.

В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество - это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).

Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.

Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют "входить в положение", по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.

Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа "Лего".

Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.

Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны "пережевывать" неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.

Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.

www.nkj.ru

Женские и мужские хромосомы - общеизвестное и не только

Неоднократно в обсуждениях речь заходила о генетической разнице между мужчинами и женщинами. Посмотрим на общеизвестные факты еще раз?
Итак, то, что все мы знаем из биологии:

Сочетание половых хромосом между собой определяет пол организма. Клетки женского организма содержат две Х-хромосомы (ХХ). Мужские клетки содержат одну Х и одну Y-хромосомы (ХY).
Сочетание двух Y-хромосом (YY) не жизнеспособно.

Женская Х--хромосома
Количество генов - более 1400
Количество оснований - более 150 млн., из которых более 95% - определены
У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Одна Х-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от бабушки по отцовской линии.

Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них деактивирована и образует тельце Барра из Вики

Мужская Y-хромосома
Количество генов - более 200
Количество оснований - более 50 млн., из которых более 50% - определены
Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек.
У женщин две Х-хромосомы, у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Правда, относительно количества генов в мужской и женской хромосоме числа в разных источниках несколько разнятся, но все сходятся на том, что мужская хромосома генами не обременена, и за наследственность, как таковую, ответственности не несет:
вариант: "Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки"

Ну, а теперь про то, что на уроках биологии рассказывают не столь подробно и куда реже:

"...Триста миллионов лет тому назад в природе не существовало Y-хромосомы. У большинство животных была пара X-хромосом и пол определялся другими факторами, такими как температура. (У некоторых амфибий, таких как черепахи и крокодилы, и в настоящее время из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка, в зависимости от температуры). Затем в организме некого отдельного млекопитающего произошла мутация, и появившейся при этом новый ген стал определять "мужской путь развития" для тел - носителей этого гена..."

"... Ведущий научный журнал, Nature Genetics, предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях - "гаплотипах", Y-хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки. Но судя по этим данным получалось, что генетическая Ева, прародительница всего человечества, на 84 тысячи лет старше генетического Адама, если измерять возраст по Y-хромосоме.
Женский эквивалент Y-хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая от матери к дочери, известна как m-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке. В течение последних нескольких лет было общепринято, что "митахондриальная Ева" жила около 143 тысяч лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом "Y -Адама", - 59 тысяч лет..."
отсюда

Встает резонный вопрос - как же происходило размножение все эти 84 тысячи лет? И как вообще женщины выжили все это время без мужчин в те суровые доисторические времена? В статье ответ дается размытый, мол, мужская хромосома все это время тоже совершенствовалась (хотя эзотерические источники недвусмысленно говорят о том, что мужской пол на этой планете появился на 80 тыс. лет позже, а до этого женщины преспокойно обходились без них):

"...На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов". отсюда

Как говорится, выводы отсюда могут быть любыми.
Но когда кто-нибудь типа Малышевой начнет нести пургу о том, что женский мозг, мол, не столь совершенен как мужской, или что женщина генетически не приспособлена к чему-то (типа интеллектуального труда или социальных достижений), или тому подобные псевдонаучные сентенции, то, думаю, будет нелишним периодически напоминать себе все вышеизложенное. Потому что генетические исследования указывают на прямо противоположные факты.

leto-kat.livejournal.com

Геном человека — Википедия

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований[1].

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов[2], что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК[3], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[4][5].

Хромосомы[править | править код]

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом[6][7].

Гены[править | править код]

Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 28 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.

Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.

Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, кодирующих транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК, микроРНК и прочие РНК, не кодирующие белок.

Регуляторные последовательности[править | править код]

В человеческом геноме найдено множество различных последовательностей, отвечающих за регуляцию генов. Под регуляцией понимается контроль экспрессии гена (процесс построения матричной РНК по участку молекулы ДНК). Обычно это короткие последовательности, находящиеся либо рядом с геном, либо внутри гена. Иногда они находятся на значительном расстоянии от гена (энхансеры). Систематизация этих последовательностей, понимание механизмов работы, а также вопросы взаимной регуляции группы генов группой соответствующих ферментов на текущий момент находятся только на начальной стадии изучения. Взаимная регуляция групп генов описывается с помощью сетей регуляции генов. Изучение этих вопросов находится на стыке нескольких дисциплин: прикладной математики, высокопроизводительных вычислений и молекулярной биологии. Знания появляются из сравнений геномов различных организмов и благодаря достижениям в области организации искусственной транскрипции гена в лабораторных условиях.

Идентификация регуляторных последовательностей в человеческом геноме частично была произведена на основе эволюционной консервативности (свойства сохранения важных фрагментов хромосомной последовательности, которые отвечают примерно одной и той же функции). Согласно данным молекулярных часов, эволюционные линии человека и мыши разделились около 100 миллионов лет назад[8]. Для двух геномов компьютерными методами были выявлены консервативные последовательности (последовательности, идентичные или очень слабо отличающиеся в сравниваемых геномах) в некодирующей части и оказалось, что они активно участвуют в механизмах регуляции генов у обоих организмов[9].

Другой подход получения регуляторных последовательностей основан на сравнении генов человека и рыбы фугу. Последовательности генов и регуляторные последовательности у человека и рыбы фугу существенно схожи, однако геном рыбы фугу содержит в 8 раз меньший объём «мусорной ДНК». Такая «компактность» рыбьего генома позволяет значительно легче искать регуляторные последовательности для генов[10].

Прочие объекты в геноме[править | править код]

Кодирующие белок последовательности (множество последовательностей составляющих экзоны) составляют менее чем 1,5 % генома[3]. Не учитывая известные регуляторные последовательности, в человеческом геноме содержится масса объектов, которые выглядят как нечто важное, но функция которых, если она вообще существует, пока не выяснена. Эти объекты занимают до 97 % всего объёма человеческого генома. К таким объектам относятся:

Представленная классификация не является исчерпывающей. Большая часть объектов вообще не классифицирована мировой научной общественностью на текущий момент[когда?].

Соответствующие последовательности, скорее всего, являются эволюционным артефактом. В современной версии генома их функция выключена, и эти участки генома многие называют мусорной ДНК. Однако есть масса свидетельств в пользу того, что эти объекты обладают некоторой функцией, которая пока неясна.

Псевдогены[править | править код]

Эксперименты с ДНК-микрочипами показали, что много участков генома, не являющихся генами, вовлечены в процесс транскрипции[11].

Вирусы[править | править код]

Около 1 % в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты[12]. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено[13][14].

Информационное содержание генома человека[править | править код]

Азотистые основания в ДНК (аденин, тимин, гуанин, цитозин) соответствуют 4 различным логическим состояниям, что эквивалентно 2 битам информации[15]. Таким образом, геном человека содержит более 6 гигабит информации в каждой цепи, что эквивалентно 800 мегабайтам и сопоставимо с количеством информации на компакт-диске[16]. Логика хранения данных в парных основаниях аналогична системе виртуализации данных RAID 1.

  1. ↑ Talking glossary of genetic terms: genome (англ.). National Human Genome Research Institute. Дата обращения 1 ноября 2012. Архивировано 4 ноября 2012 года.
  2. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 431, no. 7011. — P. 931—945. — doi:10.1038/nature03001. — PMID 15496913.
  3. 1 2 International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. (англ.) // Nature. — 2001. — Vol. 409, no. 6822. — P. 860—921. — doi:10.1038/35057062. — PMID 11237011.
  4. ↑ «Мусорная» ДНК помогает включать гены (неопр.).
  5. ↑ «Мусорная» ДНК играет важнейшую роль в поддержании целостности генома (неопр.).
  6. Tjio J. H., Levan A. The chromosome number of man (англ.) // Hereditas (англ.)русск.. — 1956. — Vol. 42. — P. 1—6. — doi:10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x. — PMID 345813. Первая работа с точно установленным числом хромосом у человека.
  7. ↑ Human Chromosome Number, здесь рассказана история подсчёта хромосом у человека
  8. Nei M., Xu P., Glazko G. Estimation of divergence times from multiprotein sequences for a few mammalian species and several distantly related organisms. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 2001. — Vol. 98, no. 5. — P. 2497—2502. — doi:10.1073/pnas.051611498. — PMID 11226267.
  9. Loots G., Locksley R., Blankespoor C., Wang Z., Miller W., Rubin E., Frazer K. Identification of a coordinate regulator of interleukins 4, 13, and 5 by cross-species sequence comparisons. (англ.) // Science. — 2000. — Vol. 288, no. 5463. — P. 136—140. — doi:10.1126/science.288.5463.136. — PMID 10753117. Summary
  10. Meunier, Monique Genoscope and Whitehead announce a high sequence coverage of the Tetraodon nigroviridis genome (англ.) (недоступная ссылка). Genoscope. Дата обращения 12 сентября 2006. Архивировано 20 августа 2002 года.
  11. Claverie J. Fewer genes, more noncoding RNA. (англ.) // Science. — 2005. — Vol. 309, no. 5740. — P. 1529—1530. — doi:10.1126/science.1116800. — PMID 16141064.
  12. ↑ Предки человека заимствовали полезные гены у вирусов
  13. Eugene D. Sverdlov. Retroviruses and primate evolution // BioEssays. — Vol. 22, № 2. — P. 161—171. — doi:10.1002/(SICI)1521-1878(200002)22:2<161::AID-BIES7>3.0.CO;2-X. — PMID 10655035.
  14. Anders L Kjeldbjerg, Palle Villesen, Lars Aagaard, Finn Skou Pedersen. Gene conversion and purifying selection of a placenta-specific ERV-V envelope gene during simian evolution // BMC Evolutionary Biology. — 2008. — Vol. 8. — P. 266. — doi:10.1186/1471-2148-8-266. — PMID 18826608.
  15. Деньгуб В. М., Смирнов В. Г. Единицы величин. Словарь-справочник. — М.: Издательство стандартов, 1990. — С. 25. — 240 с. — ISBN 5-7050-0118-5.
  16. ↑ How much information does human DNA store? - Quora
  • Тарантул В. З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. — Языки славянской культуры, 2003. — 396 с. — ISBN 5-94457-108-X.
  • Ридли Мэтт. Геном: автобиография вида в 23 главах. — М.: Эксмо, 2008. — 432 с. — ISBN 5-699-30682-4

ru.wikipedia.org

Хромосома Х. Круги незнания

Мысль достаточно тривиальная: чем больше мы узнаем о предмете, тем больше проблем возникает и тем шире становится круг нашего незнания.

Когда мы не знали, что такое наследственность, круг нашего незнания об этом предмете был очень узок, и самой важной проблемой казалось-правы ли анималькулисты, которые считали, что в каждом сперматозоиде содержится маленький человечек, или овисты, которые помещали этого человечка в яйцеклетку. Круг нашего незнания значительно расширился, когда мы узнали, что наследственный материал находится в хромосомах. Еще шире он стал, когда оказалось, что хромосомы разные. Выделили группу аутосом — хромосом, которые присутствуют в клетках мужчин и женщин, и пару половых хромосом. У женщин эта пара представлена двумя хромосомами X, а у мужчин одна X, а другая Y.

Буквой X в математике обозначается неизвестная величина. Что же, X — самая неизвестная хромосома? Это как на нее посмотреть. Из всех хромосом человека и других животных она — самая изученная. И поэтому круг нашего незнания о ней наиболее широк. Вернее, их несколько, этих кругов.

Круг 1: Определение пола

В школьном учебнике написано, что все клетки тела женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся в разные клетки так, что каждая яйцеклетка получает по одной X-хромосоме. Среди сперматозоидов половина несет Х-хромосому, половина — Y. В результате при оплодотворении получается половина девочек, XX, и половина мальчиков, XY. А кем будет новорожденный с хромосомам и XXY? Мальчиком. А с одной X без Y? Девочкой. Отсюда следует, что ключевую роль в определении пола играет Y-хромосома. Именно на Y-хромосоме находится ген-регулятор SRY. Он запускает дифференцировку XY эмбрионов по мужскому типу.

Ранние стадии эмбрионального развития XX- и XY-зародышей абсолютно идентичны. У тех и других в свое время образуются зачатки и мужского, и женского репродуктивного тракта, а зачатки половых желез -гонад и вовсе одинаковы. На определенном этапе эмбриогенеза у XY-зародышей недифференцированный зачаток гонад начинает развиваться по мужскому типу. После этого мужские гонады выделяют два гормона: один стимулирует развитие мужского полового тракта, другой — инволюцию женского. Иными словами, чтобы получить мальчика, надо кое-что сделать. Если не делать ничего — получится девочка.

Ген (или гены), которые делают это кое-что-запускают дифференцировку гонад по мужскому типу со всеми вытекающими последствиями, — находятся в Y-хромосоме. В редких случаях этот ген перемещается с Y на X, и тогда мы получаем XX особей мужского пола и соответственно XY особей женского пола.

Этот ген SRY (Sex reversal Y) сейчас выделен и расшифрован. Его роль в детерминации мужского пола была показана в прямом опыте. ДНК этого гена ввели в оплодотворенную ХХ-яйцеклетку мыши и получили ХХ-самца.

Итак, мы теперь имеем в руках ген мужского пола и знаем, что он работает. Мы также знаем, где, когда и как долго он работает. Где? В зачатке еще не дифференцированных по полу половых желез. Когда? Когда зачаток уже есть, но еще не дифференцирован. Как долго? У мыши день-полтора. Когда дифференцировка гонады завершается, он уже не нужен. Что он делает? Синтезирует белок, который связывается с другим геном, находящимся в девятой хромосоме человека, и активирует его к производству белка, который в свою очередь или непосредственно запускает дифференцировку гонад по мужскому типу, или опять же связывается с третьим геном, который неизвестно где находится и что делает.

Круг 2. Компенсация дозы

Интересно заметить : Х-хромосома млекопитающих содержит 5% от общего числа генов, a Y — такую малость, что и говорить не о чем. Но тогда получается, что у всякой женщины на 5% больше генов, чем у любого сколь угодно красивого и умного мужчины.

Есть несколько способов преодоления этого дисбаланса, или компенсации избыточной дозы генов у самок. У самцов насекомых единственная X-хромосома работает вдвое активнее, на уровне двух Х-хромосом насекомых-самок. У гермафродитов нематод, выполняющих самочьи функции, каждая из двух Х-хромосом работает вполсилы по сравнению с единственной Х-хромосомой самцов.

Млекопитающие выбрали третий путь. В каждой клетке организма самки работает только одна Х-хромосома, а вторая молчит: она практически полностью инактивирована и очень плотно упакована.

Инактивация происходит довольно рано в ходе эмбрионального развития. На самых ранних стадиях работают обе Х-хромосомы. Затем часть клеток специализируется на выполнении питающей функции. (Позднее эти клетки войдут в состав плаценты.) И в этих клетках необратимо «выходит из игры» — инактивируется одна из Х-хромосом, и именно та, что была получена от отца. Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Х-хромосом. Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, в результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион. Этот процесс как раз и сопровождается выключением одной из Х-хромосом. Однако выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно: в одной клетке инактивируется отцовская Х-хромосома, в другой — материнская. (Так этот процесс идет у всех млекопитающих, включая человека и исключая сумчатых. У сумчатых во всех клетках инактивируется Х-хромосома, полученная от отца. Не спрашивайте меня почему. Так получилось.) При этом единожды сделанный выбор не пересматривается. Если в некой клетке-прародительнице отключилась материнская Х-хромосома, то во всех дочерних, внучатых и т. д. клетках она же останется выключенной.

Рассмотрим этот процесс на кошках. Ген рыжей окраски находится у них вХ-хромосоме. Если мы скрестим рыжую кошку с черным котом, то все их сыновья будут рыжими (X от матери, У от отца), а дочери — черепаховыми. В момент дифференцировки пигментных клеток у самок-эмбрионов в одних клетках инактивируется отцовская Х-хромсосома с черным геном, а в других материнская с рыжим геном. И те и другие производят клоны клеток, в которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Х-хромосом. Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы и видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и черные пятна. В первых инактивирована X-хромосома с черным геном, во вторых-с рыжим.

Я уже сказал, что инактивированное состояние сохраняется стабильно в ряду клеточных поколений во всех клетках тела. Половые клетки — исключение из этого правила. В их предшественниках инактивация происходит, но при образовании самих половых клеток молчавшая несколько клеточных поколений Х-хромосома реактивируется. Это у самок. У самцов, наоборот, инактивируется единственная Х-хромосома. Но об этом мы поговорим подробнее в третьем круге, а пока вернемся к нашим самкам.

Наши предки имели недифференцированные половые хромосомы (1). Затем на одной из них возник ген-регулятор мужского пола — SRY (2). Для того, чтобы предотвратить перенос этого гена с Y-хромосомы на X, возник запрет на спаривание между большими частями этих хромосом (3). Часть Y-хромосомы, исключенная из спаривания, постепенно деградировала (4).

До сих пор мы находились в пределе круга знаний школьного учебника. А сейчас вступаем на круги незнания.
Оказывается, клетки умеют считать свои Х-хромосомы. Посчитав, они поступают по правилу : только одна Х-хро-мосома должна быть активна в диплоидной клетке (имеющей нормальный двойной набор аутосом). Все, что сверх этого, -должно быть инактивировано. То есть если клетка диплоидная, но имеет четыре Х-хромосомы, то три из них молчат. Если же клетка тетраплоидная (четверной набор аутосом) и те же четыре Х-хромосомы, то две молчат, две работают. Как клетки производят эту калькуляцию — никто не знает, хотя это очень любопытно. Ни одна из аутосом на такое не способна. Может быть, клетка учитывает объем ядра, который пропорционален плоидности?

Следующий вопрос: что-то (так и хочется сказать: кто-то) заставляет одну из Х-хромосом инактивироваться или она это делает сама и добровольно? Пока неясно. Мы можем подозревать, что сигнал приходит извне от загадочного счетного устройства. Далее опять пробел в наших знаниях, заполненный самыми правдоподобными фантазиями, которые ограничены (наконец-то!) некоторыми фактами. На Х-хромосоме существует ген, который активно работает на инактивированной Х-хромосоме. Продуктами данного гена являются очень большие молекулы специфической РНК, названой XIST — X-inactive specific transcript. Эти молекулы не используются в качестве матриц для синтеза белков, а работают сами по себе. Они, несомненно, принимают участие в установлении неактивного состояния, так как Х-хромосома, у которой отсутствует район гена XIST, никогда не инактивируется. Если же ген XIST искусственно перенести на аутосому, то она инактивируется. Ген XIST был выделен и проанализирован. Его активные участки оказались очень сходными у человека, мыши и других млекопитающих.

XIST действует только на ту хромосому, которая его произвела, а не инактивирует все подряд. Создается впечатление, что молекулы XIST действуют строго локально, как бы расползаясь вдоль по хромосоме от места синтеза. Молекулы XIST окутывают Х-хромосому, словно кокон и очень хочется написать — тем самым выключают ее из активной работы. Но увы. Строгих доказательств тому нет, а даже наоборот. Существуют данные, что удаление района гена XIST из уже инактивированной Х-хромосомы не приводит к восстановлению ее активного состояния. А как же тогда происходит поддержание неактивного состояния Х-хромосомы в ряду клеточных поколений, при чем тут XIST? Видимо, в момент установления инактивированного статуса, активный ген XIST жизненно необходим, а потом в нормальных инактивированных Х-хромосомах XIST синтезируется постоянно. Зачем? Кто его знает. Наверное, на всякий случай.

Я все время говорил, что одна из Х-хромосом у самок инактивируется. Но до сих пор умалчивал о том, что инактивация никогда не бывает полной. Ряд генов неактивной Х-хромосомы ускользает от инактивации. Понятно, почему (но непонятно как) избегает инактивации район спаривания с Y-хромосомой. Дело в том, что в данном районе находятся гены, присутствующие и на Х- и на Y-хромосомах: то есть и у XY-самцов таких генов по паре, и у XX-самок их столько же — этим генам не нужна компенсация дозы. Но откуда механизм Х-инактивации знает, что их трогать не надо, — остается загадкой.

И уж, казалось бы, совсем незачем инактивировать единственную Х-хромосому у самцов. Тем не менее это регулярно происходит. Но тут начинается уже третий круг незнания.

Круг З : Х-хромосома у самцов

Инактивация единственной Х-хромосомы у самцов происходит в предшественниках сперматозоидов. Они, клетки-предшественники, как и все клетки тела самцов, содержат двойной (диплоидный)набор аутосом и пару половых хромосом X и Y. В сперматозоидах же (как и в яйцеклетках) количество хромосом должно быть вдвое меньше — каждая хромосома в одном экземпляре. Тогда после оплодотворения двойной набор восстановится, и все начнется сначала. Как верно говорил В.И.Ленин, обращаясь не то к меньшевикам, не то к ликвидаторам, а может, и к отзовистам: «Прежде чем объединиться, необходимо размежеваться».

Процесс клеточного деления, при котором происходит редукция числа хромосом в половых клетках, называется мейозом. И в ходе этого процесса хромосомам, прежде чем размежеваться, приходится объединиться. На начальных стадиях мейоза каждая хромосома находит свою пару (не спрашивайте меня, как она это делает — это отдельная и преобширнейшая область незнания) и сливается с ней по всей длине. При этом хромосомы могут обмениваться участками. Когда спариваются две Х-хромосомы в мейозе у самок, проблем не возникает.

Хотя нет, проблема возникает, но заблаговременно устраняется. Проблема в том, что до вступления в мейоз одна из Х-хромосом находится в инактивированном и, следовательно, в плотно упакованном состоянии. Ее ДНК закрыта не только для транскрипции (синтеза РНК), но и для узнавания своей активной парой. Поэтому, а вернее, для этого она реактивируется непосредственно перед вступлением в мейоз (Понятно для чего, но непонятно как.)

У самцов в мейозе проблема прямо противоположного свойства . Х-хромосома одна и Y — одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться. А у них всего-то и общего друг с другом, что небольшой район спаривания. По сходству этих районов они друг друга и опознают, и в этом районе (простите за тавтологию) спариваются и обмениваются участками.

А что же те части, которые различны у Х- и Y-хромосом? Они остаются неспаренными. И, надо вам сказать, в половых клетках на этой стадии действует суровый закон — клетки, содержащие неспаренные хромосомы, на следующую стадию не пропускаются и подлежат уничтожению. Как тогда быть с неспаренными частями Х- и Y-хромосом? Правильно, надо их упаковать так, чтобы не нашли клеточные контролеры, то есть — инактивировать. Благо механизм такой инактивации уже есть и успешно используется в клетках тела самок — XIST. Так оной происходит, и XIST действительно принимает в этом участие. В мужском мейозе молекулы XIST плотно окутывают Х- и Y-хромосомы и делают их недоступными для контролеров неспаренности. Но можно ли сказать, что самцы используют механизм, открытый самками? Нет, нельзя.
Теперь мы должны войти в четвертый круг и поговорить о том, как много мы не знаем об эволюции половых хромосом.

Круг 4 : Эволюция половых хромосом

Когда-то давным-давно во времена динозавров у наших очень далеких предков Х- и Y-хромосомы были одинаковыми. Отличия заключались в том, что Y несла ген мужского пола, а X — нет. Они до сих пор остались почти одинаковыми у однопроходных млекопитающих — ехидны и утконоса. У сумчатых и плацентарных млекопитающих Х- и Y-хромосомы далеко и безнадежно разошлись.

Как и почему это произошло, мы не знаем и не узнаем уже никогда. Можем только строить гипотезы. Вот этим-то мы с вами сейчас и займемся. Итак, на Y-хромосоме находились гены детерминации мужского пола. Для того чтобы соблюдалось стабильное соотношение полов 1:1 (почему нужно именно 1:1 — это отдельная история), они должны были находиться там постоянно, а не скакать с Y на X и обратно. Наиболее простой способ предотвратить эти переходы — не давать спариваться в мейозе той части npото-Y-хромосомы, где были гены мужского пола, с той частью прото-Х-хромосомы, где таких генов не было. Если они не спариваются, то не могут обмениваться участками. Но неспаренные участки следовало спрятать от контролеров спаренности. Здесь-то и мог возникнуть и зафиксироваться механизм временной упаковки половых хромосом. Уже потом, гораздо позже, этот
механизм пригодился для постоянной инактивации избыточной дозы Х-хро-мосомных генов у самок.

Но как только прекратился обмен генами между Х- и Y-хромосомами, Y-хромосома начала катастрофически деградировать, терять активные гены и становиться все более отличной от X. Почему прекращение обмена вызвало деградацию? Дело в том, что спаривание парных хромосом выполняет очень важную функцию сверки генного состава.

Вновь возникающие дефекты при этом быстро и эффективно устраняются (как это происходит — еще один, и очень широкий, круг незнания). Прекращение спаривания делает очистку от дефектов невозможной. Дефекты накапливаются, гены разрушаются, и хромосома деградирует. Это процесс был воспроизведен в прямом эксперименте. В одну из аутосом дрозофилы ввели генетический фактор, который блокировал ее спаривание в мейозе. За считанные поколения эта хромосома деградировала. Можно предположить, что Y-хромосома после частичного развода с X прошла именно этот путь. Гены, необходимые для детерминации мужского пола, поддерживались в рабочем состоянии естественным отбором, все прочие гены накапливали дефекты и постепенно деградировали. С Х-хромосомами этого не произошло. Встречаясь при очередной смене поколений в клетках женщины, они спаривались друг с другом, сверяли свой генный состав и тем самим поддерживали все гены в рабочем состоянии.

Но Х-хромосоме тоже пришлось платить за развод с Y-хромосомой. Утрата активных генов на Y и возникновение дисбаланса между дозой генов у самцов и самок привели к необходимости компенсации избыточной дозы генов Х-хромосомы у самок. Для решения этой проблемы, по-видимому, и был использован ранее открытый самцами механизм.

Это в свою очередь наложило жесткий запрет на любые переходы генов с аутосом на половые хромосомы и обратно. Действительно, многие — если не все — аутосомные гены привыкли работать в паре, поэтому отключение одного из членов пары в X-хромосоме имело бы роковые последствия для носителей такой генной комбинации. К неблагоприятным последствиям может привести и перенос генов с Х-хромосомы на аутосому: такие гены не будут инактивироваться и вместо предусмотренной одной копии генов в клетках самок будут работах обе копии.

В результате генный состав Х-хромосом у плацентарных млекопитающих законсервировался. Все они имеют практически одинаковые по набору генов Х-хромосомы, в то время как их аутосомы претерпели значительные изменения в ходе эволюции.

Эволюция половых хромосом, таким образом, была сопряжена с паллиативными решениями возникающих проблем и противоречий. Эти решения создавали новые проблемы, которые тоже решались паллиативно, и так до бесконечности. Нашему творческому уму такой процесс кажется абсолютно бессмысленным и нецелесообразным. Результаты, достигнутые в ходе этого процесса (механизмы определения пола, дозовой компенсации, характер поведения хромосом в мужском и женском мейозе), также представляются неоправданно усложненными и нецелесообразными. Если взяться с умом и четко сформулировать цель, все это можно было бы организовать гораздо проще, надежней и экономичней. Но в том-то все и дело, что эволюция ни в коем случае не есть целенаправленный процесс. Эволюции в самом существе своем — это постоянный поиск мелких решений сиюминутных задач. Чаще всего решения находятся не самые лучшие из возможных. Более того, они порождают новые проблемы, которые требуют решений. И эти решения опять же оказываются паллиативами — и так до бесконечности.
А нам остается восхитительная задача: распутывать эти нескончаемые клубки проблем, все более и более расширяя круги нашего незнания.

Источник: Ufolog.ru

nlo-mir.ru

Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает?

Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.

Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.

У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.

Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей - пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.

У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет – бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.

Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

fb.ru

носитель мусорного ДНК или центр мужественности

Гены и хромосомы: не только половые

Если вы смотрели фильмы серии «Люди Х», то не стоит думать, что все это фантастика. Это самая что ни на есть реальность, хотя существенно приукрашенная. Все люди – мутанты, если сравнивать их с теми предками, что жили на заре человечества. Хромосомы и гены человека – это не статичная конструкция, которая не меняется тысячелетиями, это динамичная система, в которой постоянно что-то и где-то мутирует. У людей всего 23 пары хромосом (или 46 штучек), и 22 пары из них – аутосомы, они имеют вид дублей, одинаковы как у мальчиков, так и у девочек. В них закодирована вся информация о жизни и здоровье, программа роста, развития и даже болезней. Но самое интересное у людей – это половые хромосомы, они разные у мужчин и у женщин, и именно тут и кроется интрига относительно Y-хромосомы и ее роли в жизни мужчин.

В 22 парах неполовых хромосом есть дубли, то есть каждая хромосомка имеет сестру-близняшку, в которой продублирована полностью вся информация. У женщины ее 23-я пара половых хромосом – это тоже две ХХ-хромосомы, делающие женщину женщиной со всеми вытекающими внешними и внутренними признаками. И как вы сами видите, хромосомки у нее продублированы. А у мужчины, как говорится, все сложно, у него в половой паре есть ХY-хромосомы, которые делают его мужчиной в том смысле, что мы привыкли понимать. И дублей хромосом у него нет – каждая в единственном экземпляре. Если мужчина бы вдруг потерял одну из хромосом, свою расчудесную Y-хромосому, и получилось бы сочетание Х0 (ноль) – это была бы женщина, но низкорослая и с серьезными болезнями. В медицине это состояние известно, такие люди есть, их состояние именуют синдромом Шерешевского-Тернера. Как же на организм влияет эта Y-хромосома, чем она особенна и что о ней думают ученые?

Y-хромосома мужчин не уникальна!

Сразу хочется заметить, что наличие Y-хромосомы не уникально только для людей, подобное же определение пола типично для всех млекопитающих в целом. То есть у бурого мишки, у кита и у соседа по лестничной клетке мужские признаки и способность размножаться – это заслуга именно Y-хромосомы.

С точки зрения молекулярной биологии Y-хромосома – это небольшого размера цепочка генов, скрученная наподобие буквы Y английского алфавита. Она определяет в геноме половую принадлежность плода, включаясь в работу с начала развития зародыша. Ученые считают ее крайне «ненадежным товарищем», склонным к постоянному мутированию и деградации. Если оценить Y-хромосомы людей, живших еще 1000 лет назад, и современных мужчин, различия достаточно явны и существенны. Часть ученых-футурологов вообще предрекает примерно через 4 млн лет полное исчезновение этой хромосомы. За время существования Y-хромосомы, а это без малого 170 млн лет, она уже потеряла более 1 600 своих генов, рабочих и активных. В масштабах эволюции это глобальные и быстрые изменения.

Не в размерах ли дело?

Хромосомный пол, то есть определяемый сочетанием хромосом в паре, – это и плюс, и минус человечества одновременно. У женщины копий две: на случай поломки одного из генов есть второй, аналогичный на запасной хромосоме. А вот у мужчин есть крупная и упитанная Х-хромосома и маленькая, значительно исхудавшая за годы эволюции Y-хромосома. В Х-хромосоме имеется около 1 600 с лишним различных и функциональных генов, а у Y-хромосомы активных и рабочих генов всего около 30 штук. Большинство участков ДНК этой хромосомы неактивные, «пустые» и нефункциональные. Ученые считают, что это признак ее деградации.

Но роль этой малышки нельзя сбрасывать со счетов. Она включается в работу еще у эмбриона в первые недели после зачатия, давая старт формированию главных мужских органов. Кстати, это не пенис, а яички – это центр мужественности! В них начинают синтезироваться первые порции мужских половых гормонов, дающие развитие плода как мальчика. «Мужской» ген на Y-хромосоме был определен только в 1990 году. Если у плода возникнет серьезное повреждение (мутация) в гене мужественности на Y-хромосоме, он начнет развиваться девчонкой – и все, прощайте, яички и пенис!

Что же происходит?

Почему же в Y-хромосоме так стремительно копятся мутации и почему подобного не происходит у тех живых организмов, пол которых не зависит от пары половых хромосом (птицы, рептилии)? Исследователи говорят – ничего удивительного, это мутации, эволюция, создание все более совершенных форм жизни. И деградация половых хромосом, особенно Y-хромосомы, типична для всех млекопитающих. Это связано с тем, что у нее нет дубля, идентичной пары. Поэтому и мутации в ней неисправимы: нет исходников, на которых записана изначальная информация. Гены сохраняются в том виде, в котором их передал папа сыну. Если в ходе передачи произошел сбой, какая-то часть Y-хромосомы повредилась, сынок унаследует ее уже такой, измененной, и передаст своим сыновьям. Нет возможности обменяться информацией с Х-хромосомой, в ней записаны другие данные.

Проблема в том, что Y-хромосома постепенно копит груз опасных мутаций, особенно болезней, сцепленных с полом. Это значит, что мужчины становятся все болезненнее и слабее, приобретая мутацию за мутацией. Когда будет достигнута критическая масса изменений, мужской пол может совсем погибнуть. Но это будет не с нами и даже не с нашими внуками. Пройдет еще пара миллионов лет.

Что закодировано в Y-хромосоме?

У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития пола по мужскому типу у зародыша, но и заданы функции работы яичек уже у взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками. Также она руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо и даже чисто мужским поведением. Так, науке известны синдромы удвоения Y-хромосомы, болезни Якобса. Это рослые и сильные мужчины, но при этом имеющие интеллектуальные и поведенческие отклонения, типичные для агрессоров и маньяков, преступников. Встречается с частотой 1 : 1 000 новорожденных мальчиков. У этих мужчин много андрогенов и гормонов гипофиза, но тестостерона не так и много, поэтому возникают подобные изменения внешности и поведения.

Если в ходе последующих мутаций Y-хромосома вдруг совсем деградирует, отключится, человечество, увы, закончит на этом свое существование. Без мужского пола размножение невозможно, если только ученые не научатся делать это за счет лишь женских половых клеток. Но все это пока не более чем теории…

sunmag.me

Аутосома — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Женский набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХХ Мужской набор хромосом: 22 пары аутосом и пара половых хромосом ХY

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма[1].

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

Аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование болезней и неблагоприятных признаков обусловлены мутациями генов, локализованных в аутосомах. Из 94 наиболее распространённых нарушений в геноме человека, вызывающих проблемы со здоровьем, 77 приходится на аутосомы: 45 нарушений в аутосомах характеризуются полным доминированием (косоглазие, дальнозоркость), 6 нарушений проявляют неполное доминирование (безглазие, эллиптоцитоз), остальные 26 нарушений — аутосомно-рецессивные (альбинизм, галактоземия). Таким образом, в количественном отношении доминантных генетических заболеваний, передающихся через аутосомы, больше, чем рецессивных.[2]

Аутосомно-доминантные заболевания часто передаются по наследству от больных родителей к их детям, имея семейный характер. Ребёнок, рождённый от гетерозиготного носителя доминантной мутации (если второй родитель не имеет аналогичного генетического нарушения), с вероятностью 50 % будет больным.[2]

ru.wikipedia.org

Псевдоаутосомная область — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 марта 2019; проверки требуют 2 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 марта 2019; проверки требуют 2 правки.

Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.

Псевдоаутосомные области у человека[править | править код]

У человека половые хромосомы X и Y имеют два гомологичных участка — две псевдоаутосомные области PAR1 и PAR2. PAR1, чей размер составляет около 2,6 млн пар оснований, находится на дистальном конце коротких плеч X- и Y- хромосом. Псевдоаутосомная область PAR2 размером около 320 тыс. пар оснований локализуется на дистальном конце длинных плеч половых хромосом. PAR1 содержит 8 генов, в то время как PAR2 — 2 гена. Эти гены не подвергаются дозовой компенсации в соматических клетках женщин[1]. Считается, что транслокация на половые хромосомы участка аутосомной хромосомы, соответствующего современному PAR1, произошла в промежутке от 80 до 130 млн лет назад.

В мейозе при сперматогенезе у мужчин псевдоаутосомные области половых хромосом X и Y конъюгируют между собой. Это обеспечивает правильное расхождение половых хромосом в мейотических делениях, в результате чего каждый сперматозоид унаследует либо одну Х-хромосому, либо одну Y-хромосому[2]. Известно, что делеция PAR1 нарушает синапсис половых хромосом в профазе I мейоза и приводит к стерильности у мужчин[1]. В псевдоаутосомных участках половых хромосом происходит кроссинговер так же, как и между аутосомами.

Наличие псевдоаутосомной области описано также у растений, в частности, для вида Смолёвка белая (Silene latifolia). Показано, что у этого растения рекомбинация в мейозе происходит не между длинными плечами обеих половых хромосом, а между коротким плечом X-хромосомы и длинным плечом Y-хромосомы. Детальное картирование псевдоаутосомной области у смолёвки подтвердило гипотезу о происхождении половых хромосом X и Y от пары аутосом[3].

У птиц, которые имеют ZW-определение пола, также существует псевдоаутосомная область на половых хромосомах Z и W. При этом W-хромосома по своим структурно-функциональным особенностям сходна с Y-хромосомой млекопитающих, а также обнаружена тенденция уменьшения размеров псевдоаутосомных районов от эволюционно более ранних и примитивных групп птиц к более продвинутым. Изучение псевдоаутосомной области у птиц осложняется тем, что ДНК W-хромосомы на 80 % состоит из повторяющихся последовательностей, что затрудняет полное секвенирование и качественную сборку физической карты этой хромосомы. В связи с этим для картирования псевдоаутосомной области прибегают к флуоресцентной гибридизации in situ с использованием протяжённых геномных клонов (БАК-клонов)[4][5].

  1. 1 2 Graves J. A., Wakefield M. J., Toder R. The origin and evolution of the pseudoautosomal regions of human sex chromosomes (англ.) // Human Molecular Genetics : журнал. — Oxford, UK; New York, NY, USA: IRL Press at Oxford University Press, 1998. — Vol. 7, no. 13. — P. 1991—1996. — ISSN 0964-6906. — doi:10.1093/hmg/7.13.1991. — PMID 9817914. Архивировано 16 марта 2015 года. (Проверено 16 марта 2015)
  2. Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уолтер П. Молекулярная биология клетки: В 3 т. = Molecular Biology of the Cell / Пер. с англ. А. Светлова, А. Дюбы, А. Дьяконовой; под ред. Е. Шилова, Б. Копнина. — М.—Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. 3. — С. 1946—1960. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8.
  3. Filatov D. A. Evolutionary history of Silene latifolia sex chromosomes revealed by genetic mapping of four genes (англ.) // Genetics : журнал. — Baltimore, MD, USA: Genetics Society of America, 2005. — Vol. 170, no. 2. — P. 975—979. — doi:10.1534/genetics.104.037069. — PMID 15834147. Архивировано 16 марта 2015 года. (Проверено 16 марта 2015)
  4. Благовещенский И. Ю., Сазанова А. Л., Стекольникова В. А., Фомичёв К. А., Баркова О. Ю., Романов М. Н., Сазанов А. А. Изучение псевдоаутосомных и граничащих с ними районов Z- и W-хромосом птиц при помощи протяженных геномных BAC-клонов // Генетика : журнал. — М.: Наука, 2011. — Т. 47, № 3. — С. 312—319. — ISSN 0016-6758. — PMID 21542301. Архивировано 15 марта 2015 года. (Проверено 15 марта 2015)
  5. Sazanov A. A., Sazanova A. L., Stekol'nikova V. A., Trukhina A. V., Kozyreva A. A., Smirnov A. F., Romanov M. N., Handley L.-J. L., Malewski T., Dodgson J. B. Chromosomal localization of the UBAP2Z and UBAP2W genes in chicken (англ.) // Animal Genetics : журнал. — Oxford, UK: International Society for Animal Genetics; Blackwell Publishers Ltd, 2006. — Vol. 37, no. 1. — P. 72—73. — ISSN 0268-9146. — doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01392.x. — PMID 15771730. Архивировано 16 марта 2015 года. (Проверено 15 марта 2015)

ru.wikipedia.org

Бывает ли у женщин набор хромосом XY?

Со школьных лет с уроков биологии мы узнаем и запоминаем главное: пол человека определяется еще при зачатии и никоим образом не меняется, причем сочетание ХХ-хромосом определяет женщину, а ХУ — мужчину.

Только так и иначе быть не может. Значит, вопрос исчерпан?

Нет, все не так просто.

Мужчины и женщины различаются не только хромосомами, но и устройством половой системы (первичными и вторичными половыми признаками). А вот они появляются далеко не сразу.

Половые клетки начинают формироваться только на пятой неделе беременности, а к шестой — возникает зачаток будущих половых органов — легкая припухлость между ножек, абсолютно одинаковая у всех. Так что до шести недель, строго говоря, зародыш пола не имеет вовсе.

В норме к восьмой неделе в работу должна включится Y хромосома — по её «инструкциям» организм формирует яички и именно к этому периоду они начинают вырабатывать тестостерон и другие мужские гормоны (андрогены).

Включилась и заработала — к 11 неделе возникнут пенис и мошонка, в мозге будут заложены типично мужские структуры и на свет появится мальчик.

Ничего подобного не произошло — зародыш продолжит развитие по женскому типу и родится девочка.

Однако это в норме. В реальности бывает и иначе. Например, так, что у плода с набором XY хромосома Y по какой-либо причине «не срабатывает». Не получая тестостероновый «пинок», организм ребёнка формируется так, словно никакой Y и нет — как девочка. С типично женским мозгом (повышенная эмоциональность и эмпатия, многозадачность, высокая ассоциативность при пониженной логичности и так далее) и типично женским телом.

Получается физиологически и внешне женщина с набором хромосом мужчины.

Проблемы у такой женщины начнутся (если начнутся) позднее.


Причин и вариаций «поломки» развития пола великое множество. Чаще всего встречаются два.


В первом случае с самой Y хромосомой всё в порядке — она включается, когда надо, и работает как положено, т. е. яички у плода начинают формироваться и вырабатывать тестостерон. Сбой происходит в гене, отвечающем за так называемый андрогеновый рецептор — специальную молекулу в клеточной оболочке, которая должна реагировать на мужские гормоны (андрогены) и пропускать их внутрь клетки. В результате этого сбоя андрогеновый рецептор теряет чувствительность: мужские гормоны вырабатываются, но до клеток тела не доходят.

Получается этакий парадокс: Y хромосома есть и работает, тестостерон вырабатывается, но клетки зародыша его не получают — и организм послушно формирует девочку.

Такая «девочка» будет, как уже было сказано, внешне настоящей женщиной. Однако внутри у неё матка и яичники отсутствуют, а в брюшной полости имеются яички.

Сбой в работе андрогеновых рецепторов носит название синдрома нечувствительности к андрогенам (снндром тестекулярной феминизации или синдром Морриса). Это генетическое нарушение. Оно может проявляться по-разному: при легком типе на свет появляется мужчина нормального мужского телосложения с некоторыми проблемами сперматогенеза, при тяжелом — рождается «внешне женщина» (и ощущать себя будет именно женщиной).

Такая женщина, повторюсь, внешне ничем от обычных — правильных по хромосомам — не отличается. Даже, скорее, выигрывает: у нее высокий рост, хорошая физическая форма, привлекательная, очень женственная, фигура. Половые органы — совершенно нормальные, женские (влагалище — присутствует, грудь на месте).

Ген, ответственный за чувствительность к андрогенам, кстати, находится на X хромосоме, т. е. наследуется по материнской линии. Если он «сломан», вероятность рождения у носительницы здоровых детей - 50 %, девочки-носительницы — 25 %, генетического мальчика с внешностью девочки - 25 %.

Как легко понять, у человека с синдромом Морриса детей быть не может: у него нет яичников и матки (забеременеть и родить невозможно), а яички — не работают (невозможно выработать сперму для оплодотворения).

Выявляются такие «перевертыши», как правило, в подростковом возрасте. Во-первых, потому что у такой девочки не начинаются месячные (что понятно). Во-вторых, потому что начинающееся половое созревание провоцирует «включение» находящихся в брюшине яичек, что весьма часто приводит к их раковому перерождению. (Сказанное замечательно иллюстрирует эпизод «Внешность обманчива» из известного сериала «Доктор Хаус» - в нём как раз появляется пациентка, генетически являющаяся мужчиной).

Помимо высокой вероятности рака яичек, аменореи и бесплодия, никаких других проблем это нарушение не несет. И, само собой, не лечится: при выявлении предлагается удаление яичек и гормональная терапия.


Во втором случае проблема возникает с самой Y хромосомой. Есть в ней маленький ген SRY — он кодирует развитие семенников.

В случае повреждения этого гена клетки, которые должны были превратиться в половые железа, не развиваются (т. е. в положенное время не включается выработка мужских гормонов). Не получая дозу гормонов, организм плода формируется как женский. Причем не только внешне, но и внутренне — с маткой и маточными трубами.

Заподозрить проблему можно уже довольно рано. Такие «девочки» имеют довольно высокий рост, широкие плечи и узкие бедра (возможно и повышенную «волосатость»), при этом грудь у них не растёт, а менструации не наступают — по той простой причине, что яичники у них отсутствуют и женские половые гормоны не вырабатываются.

Впрочем, у них и мужских гормонов нет (при причине отсутствия яичек).

Нарушение в работе гена SRY, в результате которого не происходит формирование половых желез, называется гонодальной дисгенезией (синдромом Свайера). Он встречается в 3-4 случаях на каждые 1000 рождений.

Человек с синдромом Свайера совершенно стерилен. Выглядя внешне как женщина, он и ощущает себя женщиной. Лечения нет — рекомендуется гормональная терапия женскими половыми гормонами.

Кстати, в отличие от «перевертышей» с синдромом Морриса, женщины с синдромом Свайера детей иметь могут (и выносить, и родить) — методом ЭКО естественно, с донорской яйцеклеткой.

www.bolshoyvopros.ru


Смотрите также

Войти



Красота Отношения Кулинария Покупки Дом


Контакты | Реклама на сайте

 © «Мир Женщин». Информационно-познавательный онлайн-путеводитель для женщин. Все права защищены.
Карта сайта, XML.